Что такое болезнь Помпе и каковы ее симптомы? Является ли болезнь Помпе генетической? Есть ли лекарство?

Болезнь Помпе, которая относится к числу редких заболеваний, передающихся генами; Относится к лизосомальным болезням накопления. Болезнь Помпе, которую, как известно, можно лечить с помощью ферментной терапии, представляет собой заболевание, которое необходимо диагностировать и лечить на ранней стадии, поскольку оно может вызвать весьма серьезные нарушения. Так что же такое болезнь Помпе и каковы ее симптомы? Является ли болезнь Помпе генетической? Пройдёт ли оно само?

Это вызвано наличием у обоих родителей отключенного гена и передается детям по генетическому наследству. болезнь помпыЭто редкий тип прогрессирующего заболевания. Избыток накапливается в мышечных клетках гликоген Он повреждает клетки и мешает мышцам работать должным образом, делая их неспособными функционировать. Болезнь Помпе также является ферментной, потому что он присутствует в части клетки, называемой лизосомой лизосомальное заболевание накопления Его еще называют. Люди с этим заболеванием, которое прогрессирует со временем и часто вызывает проблемы с дыханием и мышечную слабость,

кислая альфа-глюкозидаза или кислая мальтаза У них нет достаточного количества фермента, называемого Поскольку этот фермент необходим для расщепления гликогена (типа сахара, хранящегося в мышечных клетках), его дефицит вызывает некоторые проблемы.

болезнь Помпе

«Болезнь Помпе встречается примерно у 1 из 40 000 человек; Это одно из редких заболеваний, передающееся генетически (аутосомно-рецессивно) от матери и отца (ген GAA). Болезнь Помпе, которую можно спутать с другими нервно-мышечными заболеваниями со схожими симптомами, прогрессирующей мышечной слабостью, инфекцией дыхательных путей, апноэ во сне. (пауза дыхания во время сна), проблемы с глотанием и циклолиоз (искривление позвоночника), контрактура (напряжение мышц) и боли в пояснице. могу принести».

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

Болезнь Помпе, вызывающая проблемы с дыханием, также поражает мышцы. нервно-мышечное расстройство Имя также указано. Поскольку симптомы могут появиться в любое время, от младенчества до взрослой жизни, пациенты обычно инфантильное начало или болезнь Помпе с поздним началом У них диагностирован. Общие симптомы могут проявляться следующим образом;

Симптомы болезни Помпе

1. Кардиомегалия: Состояние сердца больше нормального размера
2. Гипотония: низкий мышечный тонус
3. Кардиомиопатия: заболевания сердечной мышцы
4. Рестриктивный дыхательный дефицит: ограничительные проблемы с дыханием
5. Макроглоссия: Язык больше обычного размера
6. Гепатомегалия: Увеличение размера печени

ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

Формы болезни Помпе

• Чем позже появляются симптомы, тем менее тяжелым становится заболевание. Возраст, в котором впервые появляется болезнь Помпе, который варьируется от человека к человеку, может варьироваться в зависимости от пациента, в зависимости от степени мышечной слабости и скорости прогрессирования заболевания.
• У младенцев симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев жизни, если нет ферментов, расщепляющих гликоген. У этих детей могут возникнуть серьезные повреждения органов, такие как увеличение сердца, и они очень редко доживают до первого дня рождения.
• Медленно прогрессирующее заболевание позднее начало При этой форме у пациентов могут наблюдаться гораздо более легкие симптомы, чем у других.
• Болезнь Помпе с инфантильным началом Более агрессивная и опасная для жизни форма заболевания, известная как в первые 6 месяцев появляется. Наиболее заметным симптомом при этой форме является; Это крайняя мышечная слабость.
• Младенцы с этим расстройством обычно выглядят вялыми и им трудно держать голову прямо. Они также не могут сидеть, переворачиваться или ползать, как их сверстники.
• Быстро прогрессирующая мышечная слабость; Это также может затруднить такие действия, как дыхание, сосание и глотание. Когда сердце, печень и язык начинают увеличиваться, нарастающая слабость сердечной мышцы вызывает остановку сердца и дыхания.
• При поздней форме болезни Помпе, которая также может наблюдаться у младенцев старшего возраста, детей и взрослых, среди основных симптомов являются мышечная слабость и проблемы с дыханием.
• Симптомы обычно проявляются в виде слабости в ногах и бедрах, из-за чего младенцы или дети начинают покачиваться при ходьбе. Частые мышечные боли мешают стоять и становятся причиной падений.
• У детей старшего возраста наблюдается искривление позвоночника. (лордоз, кипоз, циклолиоз) и эта ситуация длится до совершеннолетия.
• Одна из самых больших проблем, вызванных болезнью Помпе, заключается в том, что она поражает диафрагму, одну из самых важных мышц, которые мы используем для дыхания. Слабость диафрагмы затрудняет дыхание, особенно во время сна.

ЕСТЬ ЛИ ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ?

Шансы на раннюю диагностику и лечение чрезвычайно важны при болезни Помпе, от которой пока не существует окончательного лечения. В нормальных обстоятельствах ферментозаместительная терапия используется для замены отсутствующего или дисфункционального фермента. При ранней диагностике в детстве, до того, как мышечная дисфункция и повреждение станут необратимыми, Это позволяет раннее начало недостаточной или дисфункциональной заместительной ферментной терапии. обеспечивает. Раннее начало заместительной ферментной терапии корректирует кардиомиопатию и продлевает общую выживаемость и выживаемость без искусственной вентиляции легких. У пациентов с помпе с поздним началом двигательная функция может быть улучшена или сохранена стабильной и/или функция легких может быть стабилизирована, пациенты выживание Продолжительность может быть продлена.

Лечение болезни Помпе

О редакторе

В 2022 году окончил факультет новых медиа и коммуникаций Стамбульского университета Айдын. Проработав на протяжении всей своей образовательной жизни продюсером контента для социальных сетей и видеоредактором в различных цифровых медиа-агентствах, в 2021 году она начала заниматься онлайн-журналистикой. Он продолжает свою карьеру в качестве мультимедийного редактора в медиа-группе Kanal7 Yasemin.com.